Distrofia muscular: la realidad de una grave enfermedad con la que conviven varios chicos en Jujuy

Ortiz Distrofia muscular 04-09-14Jujuy al día® – En el marco del desarrollo de la jornada de concientización sobre la enfermedad de Duchenne, más conocida como Distrofia muscular, en una entrevista con nuestro medio, Mariana Ortiz, titular de Consultorio del Huerto, Red de Rehabilitación Integral de la ciudad de Palpalá, se refirió a las características de este grave enfermedad y a la cantidad de pacientes que conviven día a día con esta patología en Jujuy.

El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular, y es por esto que la institución organizó una jornada de concientización sobre la enfermedad, que incluirá charlas de profesionales y testimonios de pacientes y familiares, que se realizarán en la Casa de la Cultura de Palpalá (Avenida del Congreso esquina Chubut) a partir de las 9 de la mañana y posteriormente a las 15 horas en el Cine Teatro Altos Hornos Zapla, proyectaran la película “Caito”, basada en la vida de un paciente con la Enfermedad de Duchenne.

En una entrevista con el diario JUJUY AL DÍA®, Mariana Ortiz explicó que la Distrofia muscular, “es una enfermedad progresiva que afecta a los músculos generando la pérdida de fuerza a medida que pasan los años, debido a la carencia de una proteína muscular llamada distrofina. Esto produce que las células musculares se vayan degenerando y muriendo”.

Mencionó que su origen “es genético, es decir que se produce por un error en el gen que codifica la distrofina, provocando que en los niños haya una ausencia total de esta proteína. En el 70% de los casos de los chicos con Duchenne, se observó que las mamás son portadoras y se lo trasmiten a los hijos varones porque está ligado al cromosoma X. A su vez las hijas mujeres pueden ser portadoras también. El 30% de los casos aproximadamente dicha enfermedad se da por una mutación espontanea, es decir que  no hay antecedentes familiares, por lo tanto cualquiera puede padecer esto y tener hijos con esta enfermedad, no es necesario estar genéticamente predispuesto para heredarla”.

Acerca de la frecuencia de pacientes con esta enfermedad en Jujuy, Ortiz comentó que “esta enfermedad es poco frecuente, poco común, y en Jujuy tenemos casos registrados, aproximadamente hay 50 chicos con Duchenne en la provincia, pero sabemos que hay más pero que no están detectados ni diagnosticados”.

Acerca de los síntomas que pueden manifestarse al inicio de la enfermedad, los cuales puedan llevar a su diagnóstico, Ortiz señaló que “los niños empiezan con dificultades en la marcha, se caen con frecuencia y tienen mucha dificultad para subir escaleras, para saltar y correr y es ahí cuando se lo detecta, alrededor de los 2 y 6 años de edad. Muchas veces son los docentes los que se dan cuenta que algo pasa, y cuando entran en la edad escolar  ya tienen síntomas más pronunciados, hasta que lamentablemente va progresando y pierden todas las funcionalidades”.

“Lamentablemente la enfermedad no tiene cura, pero actualmente a nivel mundial  hay mucha inversión en los laboratorios para probar diferentes drogas para ver si se pueden aliviar los síntomas que son tan graves porque llevan a una discapacidad muy severa que lamentablemente conducen a la muerte”, mencionó.

Respecto a la vida de las personas afectadas por la enfermedad de Duchenne, Mariana Ortiz expresó que “depende mucho del paciente. Hay niños que tiene una enfermedad más severa que otros. Hoy hay personas de 30 años que tienen Duchenne que están viviendo gracias a respiradores externos que les permite que puedan  dormir y que no les falte el aire, pero viven con mucha dependencia, mucha discapacidad física y muchas limitaciones por eso detrás de cada uno de estos niños hay un equipo que lo contiene, que lo sigue, que asesora a la familia”.

Comentó que esta enfermedad afecta gravemente a la familia “porque sabe el pronóstico y vemos diferentes tipos de respuestas en distintos casos. Vemos desde familias sobreprotectoras, familias que aceptan más rápido la enfermedad y logra convivir con la misma, hasta familias que no lo aceptan, que no los lleva a los tratamientos y eso es grave porque está comprobado que el niño tiene mejor calidad de vida con la rehabilitación por eso es que el acompañamiento familiar es clave en esta patología”.

JUJUY AL DÍA® consultó a la entrevistada si esta patología es reconocida por las obras sociales, a lo que indicó que “así es. Primero debo decir que estos niños al tener esta discapacidad pueden acceder al certificado de discapacidad que se tramita en el Ministerio de Salud  y a través de esto tiene acceso al 100% de la cobertura, es decir que las obras sociales se tiene que hacer cargo del 100% de la cobertura y de las necesidades de ese niño, tanto de medicación, rehabilitación, transporte, todo lo que necesite la obra social debe hacerse cargo”.

Para finalizar, lamentó que los hospitales y los profesionales de la salud de Jujuy no estén preparados para atender niños con esta grave patología. “Somos pocos los profesionales que estamos en la temática, y hay mucho desconocimiento de por medio, y muchas veces no nos sabemos manejar con las pautas correctas de tratamiento y podemos cometer graves errores porque hay muchas actividades contraindicadas en esta patología”.

Señaló que “sé que se está organizando un grupo en el Hospital de Niños para contener estos casos y sería interesante porque los papás están desorientados, no saben para dónde ir. En el consultorio trabajamos con papás de chicos con Duchenne y entre ellos se ayudan, organizan charlas y se van acompañando en esto”.

“Por eso se sugiere interiorizarse, capacitarse e informarse sobre  esta enfermedad porque para trabajar con estos niños tienen que saberlo como también para derivar, saber que pautas darles a los papás, a las escuelas y a la sociedad para que ellos puedan convivir en un mundo accesible, porque muchas veces la discriminación  de la sociedad es más dolorosa que la propia enfermedad”, concluyó.